Wada molekularna w genie receptora V2 w wazopresynie powodująca nudne moczowód cukrzycowy

Podstawą utrzymania równowagi wodnej u ludzi jest szybkość, z jaką nerki wydzielają wolną wodę, która jest głównie regulowana przez wazopresynę argininy. Działanie antydiuretyczne wazopresyny argininowej wymaga wiązania hormonu z receptorem wazopresynowym typu nerkowego (V2), co powoduje aktywację cyklazy adenylanowej, wytwarzanie cyklicznego AMP (cAMP) i zwiększoną reabsorpcję wody przez błonę wierzchołkową komórek przewodu nerkowego1. Wrodzona nefrogeniczna moczówka prosta jest rzadkim zaburzeniem dziedzicznym, w którym upośledzona jest reakcja nerek na wazopresynę argininy. W niektórych rodzinach zaburzenie j...