Ta mutacja została stwierdzona u wszystkich badanych pięciu członków rodziny męskiej (Pacjentów II-9, II-10, II-11, III-5 i III-8) (ryc. 2). Trzy obowiązkowe heterozygoty (osobnicy I-2, II-2 i II-3) były genotypowo heterozygotyczne (miały zarówno cytozynę, jak i tyminę) w tym miejscu. Osobnik III-10 miał objawy wrodzonej nerkowej moczówki prostej i był heterozygotyczny w tej pozycji. Trzynastu normalnych członków rodziny miało sekwencje DNA typu dzikiego w tej pozycji14. Genotypy 22 osobników określono przez sekwencjonowanie DNA (18 podmiotów) lub analizę PCR (21 podmiotów); dla 17 osób, których genotyp...
Aby ustalić wielkość i kierunek efektu leczenia, zmianę wyniku CMAI od wartości wyjściowej do 12 tygodni w grupie otrzymującej donepezil porównano ze zmianą w grupie placebo za pomocą analizy kowariancji (ANCOVA), a wyniki wyrażono jako różnicę (plus 95% przedział ufności), z korektą dla wartości bazowej. Wykonano dodatkową ANCOVA z korektą dla czterech czynników stratyfikacji, a także czasu i wartości bazowej. Zmiany wyników wtórnych zostały podsumowane i porównane w podobny sposób. Odpowiedź na leczenie oceniano, obliczając różnicę między grupami w proporcji pacjentów z ponad 30% zmniejszeniem pobudze...
W opisie ich obrazu w medycynie klinicznej dotyczącego eozynofilowego zapalenia przełyku (wydanie z 17 maja), Hawari i Pasricha zauważają, że endoskopowe rozszerzenie zwężenia przełyku w pobliżu połączenia żołądkowo-przełykowego przeprowadzono przed leczeniem doustnym flutykazonem. Bezpieczeństwo i skuteczność drożności przełyku u pacjentów z eozynofilowym zapaleniem przełyku nadal budzi kontrowersje. Straumann i wsp. Leczyli 11 pacjentów z rozszerzeniem i zgłosili całkowitą poprawę u 6 pacjentów oraz częściowe zwolnienie u 4 bez istotnych powikłań. Jednak Shafi i wsp. 3 leczono 10 pacjentów z ...