Wada molekularna w genie receptora V2 w wazopresynie powodująca nudne moczowód cukrzycowy czesc 4
Ta mutacja została stwierdzona u wszystkich badanych pięciu członków rodziny męskiej (Pacjentów II-9, II-10, II-11, III-5 i III-8) (ryc. 2). Trzy obowiązkowe heterozygoty (osobnicy I-2, II-2 i II-3) były genotypowo heterozygotyczne (miały zarówno cytozynę, jak i tyminę) w tym miejscu. Osobnik III-10 miał objawy wrodzonej nerkowej moczówki prostej i był heterozygotyczny w tej pozycji. Trzynastu normalnych członków rodziny miało sekwencje DNA typu dzikiego w tej pozycji14. Genotypy 22 osobników określono przez sekwencjonowanie DNA (18 podmiotów) lub analizę PCR (21 podmiotów); dla 17 osób, których genotyp...
Ocenia się, że wyraźny wzrost częstości występowania astmy w ciągu ostatnich kilku dekad odzwierciedla zmiany w ekspozycji środowiskowej i warunkach życia związanych ze współczesnym stylem życia1. Szczególnie interesująca jest dokumentacja ochronnego oddziaływania ekspozycji związanych z tradycyjnym rolnictwem, wpływ które zmniejszyło się wraz ze wzrostem urbanizacji i nadejście zmechanizowanego rolnictwa.2 W małych gospodarstwach rodzinnych, gdzie dzieci są hodowa...
