Mutacja w genie receptora V2 w wazopresynie u spokrewnionego z mylącym moczowodem prostym z cukrzycą sprzężoną z chromosomem X ad 5

Te receptory mają wiele cech, w tym siedem różnych domen obejmujących błonę. Znaleźliśmy mutację w genie receptora V2 u dwóch braci z moczowiną prostą nerkową i zaobserwowaliśmy zarówno zmutowane, jak i normalne allele u ich matki, nosiciela obowiązkowego i ich babki ze strony matki. Ponieważ przesunięcie ramki wynikające z tej mutacji zakłóciłoby dużą część cząsteczki receptora, o której wiadomo, że jest ważna w sygnalizacji przezbłonowej17, nie ma wątpliwości, że produkt białkowy zmutowanego genu, jeśli ulega ekspresji, byłby nieaktywny, powodując s...