Mutacja w genie receptora V2 w wazopresynie u spokrewnionego z mylącym moczowodem prostym z cukrzycą sprzężoną z chromosomem X

Wrodzona nerka cukrzycowa prostej jest chorobÄ… zwiÄ…zanÄ… z chromosomem X, która objawia siÄ™ niezdolnoÅ›ciÄ… do koncentracji moczu pomimo wysokich stężeÅ„ wazopresyny argininowej lub podawania dużych dawek wazopresyny lub jej analogów1,2. DotkniÄ™te samce majÄ… głęboki hyposmotic poliuria wkrótce po urodzeniu, czÄ™sto prowadzÄ…c do nawracajÄ…cych epizodów ciężkiego odwodnienia. Dopóki nie zostanie to uznane i leczone wczeÅ›nie, epizody te mogÄ… prowadzić do niepowodzenia w rozwoju, spowolnienia wzrostu, wielokrotnych napadów obrzÄ™ku mózgu z wynikajÄ…cym z tego opóźnieniem umysÅ...