Mutacja w genie receptora V2 w wazopresynie u spokrewnionego z mylącym moczowodem prostym z cukrzycą sprzężoną z chromosomem X cd

Wazopresynę argininy w osoczu mierzono modyfikacją13 opisanego uprzednio testu radioimmunologicznego14. Wyniki wykazały całkowitą niewydolność nerek na wazopresynę w probandzie, z maksymalnie rozcieńczonym moczem pomimo wysokich stężeń wazopresyny argininowej w osoczu. Podskórne podanie 2 .g desmopresyny nie zwiększyło osmolalności moczu. Matka miała częściową oporność nerek na wazopresynę, z prawostronną zmianą krzywej związanej z wazopresyną argininową w osoczu z osmolalnością w moczu. Przygotowanie i analiza DNA
Genomowy DNA wyizolowano z krwi pacjentów i osób kontrolnych, jak opisano wcześniej15. Czytaj dalej Mutacja w genie receptora V2 w wazopresynie u spokrewnionego z mylącym moczowodem prostym z cukrzycą sprzężoną z chromosomem X cd

Mutacja w genie receptora V2 w wazopresynie u spokrewnionego z mylącym moczowodem prostym z cukrzycą sprzężoną z chromosomem X ad

Rodowód rodziny z mocznicą prostą nerkową i wyniki elektroforezy żelowej poliakryloamidowej fragmentów DNA z rodziny i podmiot normalny. Dolny panel pokazuje fragmenty DNA powstałe w wyniku trawienia endonukleazą restrykcyjną Earl. Niecięty prawidłowy fragment DNA ma długość 332 bp; nieskrojony zmutowany fragment (nie pokazany) ma długość 333 par zasad z powodu wstawienia pojedynczej bazy. Sekwencja zawiera normalne miejsce rozpoznawania EarI 42 bp od 5 końca nici kodującej. Tak więc, DNA od zdrowego osobnika i od niezmienionych osobników płci męskiej (puste kwadraty) są trawione na dwa fragmenty o długości 290 i 42 bp (fragment 42-bp nie jest pokazany). Czytaj dalej Mutacja w genie receptora V2 w wazopresynie u spokrewnionego z mylącym moczowodem prostym z cukrzycą sprzężoną z chromosomem X ad

Mutacja w genie receptora V2 w wazopresynie u spokrewnionego z mylącym moczowodem prostym z cukrzycą sprzężoną z chromosomem X

Wrodzona nerka cukrzycowa prostej jest chorobą związaną z chromosomem X, która objawia się niezdolnością do koncentracji moczu pomimo wysokich stężeń wazopresyny argininowej lub podawania dużych dawek wazopresyny lub jej analogów1,2. Dotknięte samce mają głęboki hyposmotic poliuria wkrótce po urodzeniu, często prowadząc do nawracających epizodów ciężkiego odwodnienia. Dopóki nie zostanie to uznane i leczone wcześnie, epizody te mogą prowadzić do niepowodzenia w rozwoju, spowolnienia wzrostu, wielokrotnych napadów obrzęku mózgu z wynikającym z tego opóźnieniem umysłowym lub śmiercią. Kobiety, które są nosicielami genu odpowiedzialnego za tę chorobę, mają objawy, które różnią się od wadliwej zdolności koncentracji moczu, którą można wykazać jedynie w przypadku prowokacyjnych testów, aż do wielomoczu prawie tak samo dotkliwego, jak u dotkniętych mężczyzn osobników. Niewydolność nerek na wazopresynę wyraźnie leży u podstaw patogenezy nerkowej moczówki prostej. Czytaj dalej Mutacja w genie receptora V2 w wazopresynie u spokrewnionego z mylącym moczowodem prostym z cukrzycą sprzężoną z chromosomem X

Terapia Felbamatem w zespole Lennoxa i Gastauta

Skromny spadek liczby napadów zgłoszonych przez rodziców u dzieci otrzymujących felbamat (wydanie z 7 stycznia) jest zachęcający, ale wyniki rozczarowały pod kilkoma względami.
Częstość napadów w okresie linii podstawowej była większa w grupie otrzymującej felbamat niż w grupie placebo. Pewna poprawa w grupie z felbamatem mogła zatem wynikać z regresji do średniej. Możliwość ta byłaby poparta korelacją między podstawową częstotliwością napadów drgawkowych a zmniejszeniem napadów drgawkowych podczas leczenia. Liczba napadów zarejestrowanych podczas sesji wideotelemetrycznych była podobna w grupach otrzymujących felbamat i placebo. Czytaj dalej Terapia Felbamatem w zespole Lennoxa i Gastauta

Leki terapeutyczne

To ogromna praca, z monografiami napisanymi przez ponad 500 autorów z całego świata. Około 40 procent autorów pochodzi z Wielkiej Brytanii, a pozostała część pochodzi ze Stanów Zjednoczonych, większości krajów europejskich, Karaibów, Afryki, Australii i Dalekiego Wschodu. Pomimo liczby i różnorodności autorów, format monografii jest niezwykle jednolity i jasny. Dla każdego leku opisano cechy jego chemii, farmakologii, toksykologii, farmakokinetyki, zastosowania terapeutycznego, przeciwwskazania, działania niepożądane i interakcje z innymi lekami. Na końcu każdej monografii znajduje się doskonała bibliografia. Czytaj dalej Leki terapeutyczne