Wada molekularna w genie receptora V2 w wazopresynie powodująca nudne moczowód cukrzycowy

Podstawą utrzymania równowagi wodnej u ludzi jest szybkość, z jaką nerki wydzielają wolną wodę, która jest głównie regulowana przez wazopresynę argininy. Działanie antydiuretyczne wazopresyny argininowej wymaga wiązania hormonu z receptorem wazopresynowym typu nerkowego (V2), co powoduje aktywację cyklazy adenylanowej, wytwarzanie cyklicznego AMP (cAMP) i zwiększoną reabsorpcję wody przez błonę wierzchołkową komórek przewodu nerkowego1. Wrodzona nefrogeniczna moczówka prosta jest rzadkim zaburzeniem dziedzicznym, w którym upośledzona jest reakcja nerek na wazopresynę argininy. W niektórych rodzinach zaburzenie jest związane z niezdolnością hormonu do stymulowania wytwarzania cAMP2. Zaburzenie charakteryzuje się wydzielaniem moczu, które jest hipotoniczne w porównaniu z osoczem, nawet gdy zwiększa się osmolalność osocza i stężenie wazopresyny w osoczu3. Czytaj dalej Wada molekularna w genie receptora V2 w wazopresynie powodująca nudne moczowód cukrzycowy

Mutacja w genie receptora V2 w wazopresynie u spokrewnionego z mylącym moczowodem prostym z cukrzycą sprzężoną z chromosomem X

Wrodzona nerka cukrzycowa prostej jest chorobą związaną z chromosomem X, która objawia się niezdolnością do koncentracji moczu pomimo wysokich stężeń wazopresyny argininowej lub podawania dużych dawek wazopresyny lub jej analogów1,2. Dotknięte samce mają głęboki hyposmotic poliuria wkrótce po urodzeniu, często prowadząc do nawracających epizodów ciężkiego odwodnienia. Dopóki nie zostanie to uznane i leczone wcześnie, epizody te mogą prowadzić do niepowodzenia w rozwoju, spowolnienia wzrostu, wielokrotnych napadów obrzęku mózgu z wynikającym z tego opóźnieniem umysłowym lub śmiercią. Kobiety, które są nosicielami genu odpowiedzialnego za tę chorobę, mają objawy, które różnią się od wadliwej zdolności koncentracji moczu, którą można wykazać jedynie w przypadku prowokacyjnych testów, aż do wielomoczu prawie tak samo dotkliwego, jak u dotkniętych mężczyzn osobników. Niewydolność nerek na wazopresynę wyraźnie leży u podstaw patogenezy nerkowej moczówki prostej. Czytaj dalej Mutacja w genie receptora V2 w wazopresynie u spokrewnionego z mylącym moczowodem prostym z cukrzycą sprzężoną z chromosomem X

Terapia Felbamatem w zespole Lennoxa i Gastauta

Skromny spadek liczby napadów zgłoszonych przez rodziców u dzieci otrzymujących felbamat (wydanie z 7 stycznia) jest zachęcający, ale wyniki rozczarowały pod kilkoma względami.
Częstość napadów w okresie linii podstawowej była większa w grupie otrzymującej felbamat niż w grupie placebo. Pewna poprawa w grupie z felbamatem mogła zatem wynikać z regresji do średniej. Możliwość ta byłaby poparta korelacją między podstawową częstotliwością napadów drgawkowych a zmniejszeniem napadów drgawkowych podczas leczenia. Liczba napadów zarejestrowanych podczas sesji wideotelemetrycznych była podobna w grupach otrzymujących felbamat i placebo. Czytaj dalej Terapia Felbamatem w zespole Lennoxa i Gastauta

Leki terapeutyczne

To ogromna praca, z monografiami napisanymi przez ponad 500 autorów z całego świata. Około 40 procent autorów pochodzi z Wielkiej Brytanii, a pozostała część pochodzi ze Stanów Zjednoczonych, większości krajów europejskich, Karaibów, Afryki, Australii i Dalekiego Wschodu. Pomimo liczby i różnorodności autorów, format monografii jest niezwykle jednolity i jasny. Dla każdego leku opisano cechy jego chemii, farmakologii, toksykologii, farmakokinetyki, zastosowania terapeutycznego, przeciwwskazania, działania niepożądane i interakcje z innymi lekami. Na końcu każdej monografii znajduje się doskonała bibliografia. Czytaj dalej Leki terapeutyczne

Wynik po wszczepieniu przeznaczyniowej przezcewnikowej zastawki aortalnej w 2016 roku

Przeanalizowaliśmy liczbę procedur, powikłań i śmiertelności wewnątrzszpitalnej wszystkich pacjentów poddanych przeznaczyniowej implantacji zastawki aortalnej (TV-TAVI) w porównaniu z izolowaną chirurgiczną wymianą zastawki aortalnej (iSAVR) w latach 2014-2016 w Niemczech.
Metody i wyniki
Wszystkie procedury zastawki aortalnej wykonywane w Niemczech są obowiązkowo rejestrowane w programie kontroli jakości. Ponad 15 000 procedur TV-TAVI przeprowadzono w 2016 r. W Niemczech. Zwłaszcza liczba powikłań po zabiegu zmniejszyła się w ciągu ostatnich kilku lat, w tym nowe wszczepienia stymulatora (2015: 12,6% w stosunku do 2016: 11,4%, P = 0,002) i powikłania naczyniowe (2015: 8,5% w porównaniu z 2016: 7,1%; P <0,001). Tak więc w 2016 r. Ogólna śmiertelność wewnątrzszpitalna po TV-TAVI wyniosła 2,6%, co po raz pierwszy było niższe niż w przypadku iSAVR, które wynosiło 2,9% (P = 0,19). Analiza stratyfikacyjna według niemieckiej oceny zastawki aortalnej wskazuje na mniejszą od spodziewanej śmiertelność wewnątrzszpitalną w przypadku TV-TAVI (O / E 0,68). Dodatkowo, śmiertelność wewnątrzszpitalna była istotnie niższa po TV-TAVI niż po iSAVR w bardzo wysokim (11,3% w porównaniu z 23,6%, P <0,001), w wysokich (4,1% w porównaniu z 9,2%, P <0,001 ) oraz w grupie ryzyka średniego (3,0% wobec 4,6%, P = 0,016) i była podobna do tej dla iSAVR u pacjentów z niskim ryzykiem (1,6% vs. 1,4%, P = 0,4).
Wniosek
Ogólna śmiertelność wewnątrzszpitalna po TV-TAVI była po raz pierwszy niższa niż po ISAVR w 2016 roku. W grupie niskiego ryzyka śmiertelność wewnątrzszpitalna była podobna, podczas gdy we wszystkich innych grupach ryzyka śmiertelność wewnątrzszpitalna po TV-TAVI była znacząco niższa niż po SAVR. Prawdopodobnie przyczyni się to do ponownego zdefiniowania standardu opieki w przyszłości.
[więcej w: leki od a do z, warsztaty psychologiczne kraków, echo serca poznań ]