Wada molekularna w genie receptora V2 w wazopresynie powodująca nudne moczowód cukrzycowy ad

Protokół badania został zatwierdzony przez instytucjonalną komisję odwoławczą Szpitala Dziecięcego (Boston), a świadomą zgodę uzyskano od wszystkich badanych osób. Screening for Mutations
Genomowy DNA wyizolowano z próbek krwi obwodowej uzyskanych od 22 członków rodziny, zgodnie ze standardowymi technikami13. Początkowe badania przesiewowe pod kątem mutacji przeprowadzono przez sekwencjonowanie subklonowanych produktów reakcji łańcuchowej polimerazy (PCR) z genomowego DNA dwóch dotkniętych członków rodziny (podmiot II-10 i podmiot II-11) i jednego normalnego członka (podmiot II-7) jako Opisane poniżej. Sekwencje DNA odbiegające od zgłoszonej sekwencji ludzkiego receptora wazopresyny V214 zostały potwierdzone przez sekwencjonowanie co najmniej dwóch dodatkowych niezależnych klonów. Po scharakteryzowaniu mutacji w tych elementach rodziny, 15 innych członków przeszukiwano przez bezpośrednie sekwencjonowanie produktów PCR amplifikowanych z genomowego DNA15. Czytaj dalej Wada molekularna w genie receptora V2 w wazopresynie powodująca nudne moczowód cukrzycowy ad

Wada molekularna w genie receptora V2 w wazopresynie powodująca nudne moczowód cukrzycowy

Podstawą utrzymania równowagi wodnej u ludzi jest szybkość, z jaką nerki wydzielają wolną wodę, która jest głównie regulowana przez wazopresynę argininy. Działanie antydiuretyczne wazopresyny argininowej wymaga wiązania hormonu z receptorem wazopresynowym typu nerkowego (V2), co powoduje aktywację cyklazy adenylanowej, wytwarzanie cyklicznego AMP (cAMP) i zwiększoną reabsorpcję wody przez błonę wierzchołkową komórek przewodu nerkowego1. Wrodzona nefrogeniczna moczówka prosta jest rzadkim zaburzeniem dziedzicznym, w którym upośledzona jest reakcja nerek na wazopresynę argininy. W niektórych rodzinach zaburzenie jest związane z niezdolnością hormonu do stymulowania wytwarzania cAMP2. Zaburzenie charakteryzuje się wydzielaniem moczu, które jest hipotoniczne w porównaniu z osoczem, nawet gdy zwiększa się osmolalność osocza i stężenie wazopresyny w osoczu3. Czytaj dalej Wada molekularna w genie receptora V2 w wazopresynie powodująca nudne moczowód cukrzycowy

Mutacja w genie receptora V2 w wazopresynie u spokrewnionego z mylącym moczowodem prostym z cukrzycą sprzężoną z chromosomem X

Wrodzona nerka cukrzycowa prostej jest chorobą związaną z chromosomem X, która objawia się niezdolnością do koncentracji moczu pomimo wysokich stężeń wazopresyny argininowej lub podawania dużych dawek wazopresyny lub jej analogów1,2. Dotknięte samce mają głęboki hyposmotic poliuria wkrótce po urodzeniu, często prowadząc do nawracających epizodów ciężkiego odwodnienia. Dopóki nie zostanie to uznane i leczone wcześnie, epizody te mogą prowadzić do niepowodzenia w rozwoju, spowolnienia wzrostu, wielokrotnych napadów obrzęku mózgu z wynikającym z tego opóźnieniem umysłowym lub śmiercią. Kobiety, które są nosicielami genu odpowiedzialnego za tę chorobę, mają objawy, które różnią się od wadliwej zdolności koncentracji moczu, którą można wykazać jedynie w przypadku prowokacyjnych testów, aż do wielomoczu prawie tak samo dotkliwego, jak u dotkniętych mężczyzn osobników. Niewydolność nerek na wazopresynę wyraźnie leży u podstaw patogenezy nerkowej moczówki prostej. Czytaj dalej Mutacja w genie receptora V2 w wazopresynie u spokrewnionego z mylącym moczowodem prostym z cukrzycą sprzężoną z chromosomem X

Terapia Felbamatem w zespole Lennoxa i Gastauta

Skromny spadek liczby napadów zgłoszonych przez rodziców u dzieci otrzymujących felbamat (wydanie z 7 stycznia) jest zachęcający, ale wyniki rozczarowały pod kilkoma względami.
Częstość napadów w okresie linii podstawowej była większa w grupie otrzymującej felbamat niż w grupie placebo. Pewna poprawa w grupie z felbamatem mogła zatem wynikać z regresji do średniej. Możliwość ta byłaby poparta korelacją między podstawową częstotliwością napadów drgawkowych a zmniejszeniem napadów drgawkowych podczas leczenia. Liczba napadów zarejestrowanych podczas sesji wideotelemetrycznych była podobna w grupach otrzymujących felbamat i placebo. Czytaj dalej Terapia Felbamatem w zespole Lennoxa i Gastauta

Leki terapeutyczne

To ogromna praca, z monografiami napisanymi przez ponad 500 autorów z całego świata. Około 40 procent autorów pochodzi z Wielkiej Brytanii, a pozostała część pochodzi ze Stanów Zjednoczonych, większości krajów europejskich, Karaibów, Afryki, Australii i Dalekiego Wschodu. Pomimo liczby i różnorodności autorów, format monografii jest niezwykle jednolity i jasny. Dla każdego leku opisano cechy jego chemii, farmakologii, toksykologii, farmakokinetyki, zastosowania terapeutycznego, przeciwwskazania, działania niepożądane i interakcje z innymi lekami. Na końcu każdej monografii znajduje się doskonała bibliografia. Czytaj dalej Leki terapeutyczne

Wpływ wysokości kabiny samolotu na dyskomfort pasażerów

Porównanie średniej saturacji tlenowej i analizy gazowej krwi podczas ćwiczeń w warunkach niedotlenienia. Po 30 minutach w warunkach hipoksji na symulowanej wysokości 9186 stóp (2800 m), 75 pacjentów przydzielono do wykonywania ćwiczeń (ergometria cyklu 100 W) przez 35 minut, a następnie 10 minut odpoczynku i 10 minut w warunkach normalnych. Co 5 minut mierzono wartości nasycenia tlenem (czerwona linia) i porównywano z ciśnieniem cząstkowym tlenu tętniczego (niebieska linia) z tętniczej krwi małżowiny usznej. I słupki wskazują 95% przedziały ufności.
Muhm i in. Czytaj dalej Wpływ wysokości kabiny samolotu na dyskomfort pasażerów

Medical Mystery – Niezwykłe komplikacje kolonoskopii

69-letni mężczyzna zgłosił się do oddziału ratunkowego z 3-dniową historią lewostronnego niższego bólu brzucha i pachwin. Ból rozpoczął się 36 godzin po przebytym badaniu kolonoskopowym, w którym to czasie stwierdzono rozległą chorobę uchyłkową. Poddano go polipektomii z umiarkowanie dysplastycznym gruczolakiem cylindrycznym esicy. Po pomiarze parametrów życiowych miał tachykardię (częstość tętna, 110) i niedociśnienie (ciśnienie krwi, 95/70 mm Hg) i był gorączkowy (temperatura, 38,7 ° F). Badanie fizykalne ujawniło rumień i obrzęk lewego regionu pachwinowego z towarzyszącą czułością przy badaniu palpacyjnym. Czytaj dalej Medical Mystery – Niezwykłe komplikacje kolonoskopii